风湿骨病网 欢迎您!
您现在的位置是:

小儿结缔组织病也有遗传

风湿骨病网 2017-04-10 点击数: [我要预约]
温馨提示

为切实解决风湿骨病患者看病难的问题,风湿骨病网已经在全国100多个城市开通网上咨询预约挂号服务,每天提供众多专家特需门诊号,请患者或家属提前预约,并在预约成功得到通知后到院会诊!

   遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化,但一般是以常染色体显性遗传,其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中,还没有证实有特异的生化学或组织学变化,但认为有胶原纤维的联结缺陷。

  症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现。

  皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同,但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。

  轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼。25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

  预后和治疗

  虽然可以发生许多并发症但寿命通常正常。致死性并发症的发生在少数家族中很高。

  没有特异的治疗方法。应尽量避免创伤。保护性的衣服和垫子可能有帮助。如果进行手术,必须谨慎地止血。仔细地缝合伤口避免拉紧组织。妊娠和分娩期间必须强制执行产科监护。

 
发表评论
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
您还没有登陆,请登陆...
最新评论
疾病自测
人测试
发病部位(可多选)
其他症状(可多选)
单选(必选)
晨僵:
肿胀:
畏热:
畏风畏寒:
关节疼痛:
关节功能障碍:
关节变形及畸形:
单选(必选)
游走性:
家族病史:
气候变化:
大便:
疾病图片
推荐专家
动态刷新图
推荐医院
动态刷新图
成功案例

吉林网络警察报警平台 吉林网络警
察报警平台

中华人民共和国卫生部 中华人民共
和国卫生部

互联网备案中心 互联网网站
备案中心

不良信息举报中心 不良信息
举报中心

中国文明网传播文明 中国文明网
传播文明