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无皮肤硬化的系统性硬化案例

风湿骨病网 2015-09-25 点击数: [我要预约]
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  无皮肤硬化的系统性硬化(sSSc)国外已陆续有报道,国内迄今未见报道,本文将我科近期收治的1例sSSc报道如下,以期提高同道对本病的认识。

  患者男,55岁,因双手遇冷变白9年,反复腹胀、呕吐3月余就诊。1997年初出现双手遇冷变白变紫,未予重视。同年体检时发现尿蛋白(¨+),24 h尿蛋白0 99 g,于当地医院肾穿示“轻度系膜增生性肾小球肾炎”,诊为“慢性肾炎”。2006年2月l兀明显诱因突发腹胀、呕吐、腹泻,查腹部平片,腹部可见大量肠腔积气及多个气液平面,于外院诊为“肠梗阻”,内科保守治疗后可好转,但上述症状反复发作。

  2005年底始偶有返酸、烧心。2005年发现室性早搏。查胃镜、结肠镜、腹部B超、腹部cT均未见异常。查抗核抗体(ANA)阳性。皮肤活检示表皮萎缩变薄,真皮纤维组织增生伴玻璃样变性,小血管管壁增厚,管腔狭窄,周围淋巴细胞浸润,毛囊、皮脂腺萎缩减少,纤维组织包绕。外院全消化道钡餐造影:消化道全程扩张.蠕动差,考虑为功能性病变所致。小肠造影发现第4组小肠变窄.近端肠管 张,诊断回肠近端不全肠梗阻(原因待查)。患者为明确诊断转诊我院。查体:双手、面部均无皮肤变硬。未及肿大浅表淋巴结。甲状腺来见异常。双肺呼吸音清,未闻咿音。心界不大,心率90次/min,律齐,未闻杂音。血压1:30/80 mm Hg。腹软.肝脾未及,全腹无压痛。四肢关节无肿痛畸形。于我院查食管功能测定:下食管括约肌压力有一个方向偏低压,松弛率有一个方向低于正常,食管体部未见推进性蠕动,远端低压,表现为无效收缩,远端偏低压,有6次表现为无效收缩,上食管扩约肌(uEs)功能正常,协调性好,符合系统性硬化食管测压表现。

  胃电图示:餐前胃电节律正常.餐后胃电节律接近正常。胃排空实验(shGE):5 h排除45%(正常≥50%)。72 h胃肠通过时间:72 h cITT 排出400A,直肠以下15%,直肠乙以上45%,明显迟缓(正常100%r)。我院放射科会诊外院小肠造影片:各组小肠显影清楚,充盈连续,未见狭窄样改变。肠黏膜显示清晰。未见器质性病变。回盲部及结肠造影未见明显异常。会诊1997年肾穿刺病理片:肾穿刺标本可见29个肾小球,其中一个球性硬化,其余肾小球系膜细胞和基质轻度增生,肾小管上皮细胞空泡变性,灶状萎缩,肾间质灶状纤维化,小动脉管壁增厚,符合轻度系膜增生性肾小球病。未见系统性硬化肾损害的典型病理改变。

  我院皮肤科会诊外院皮肤病理片(左前臂):表皮萎缩,真皮胶原纤维致密,个别血管壁纤维素样变性,血管周围少许慢性炎性细胞浸润,符合早期系统性硬化。肺功能测定未见异常。胸部高分辨cT示肺问质病变。心脏彩超示心脏大小、形态率、及功能未见明显异常,无肺动脉高压征象。ANA:1:160(胞质型)。可提取的核抗原(ENA:):28 0()0/29 000、73 000/32()00/17 500、52 000均为阳性(免疫印迹法);抗RNP抗体+1:4(双扩散法)。抗scl 70抗体、抗dsI)NA抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗肝肾微粒体抗体、抗胃壁细胞抗体、抗心肌抗体均阴性。血常规、尿常规、肝肾功能正常。大便常规及潜血正常。血免疫球蛋白正常。癌胚抗原(cEA)、PsA、d一胎蛋白(AFP)、cAl99、血淀粉酶、脂肪酶均正常。PPD试验阴性。腹部血管cTA未见异常。

  讨论本例特点如下:①中年男性,慢性病程,进行性加重;②临床症状有雷诺现象,不全肠梗阻表现(腹胀、呕吐、腹痛);③多系统受累:消化道受累尤为突出(食管功能测定、胃排空实验、72 h胃肠通过时间等多项检查证实),肾脏受累[尿蛋白病史,肾穿刺(1997年)示轻度系膜增生性肾小球病],肺脏受累(肺问质病变),心脏受累(室性早搏病史),皮肤受累;④ANA:I:160(胞质型)。抗RNF’抗体(+)1:4(双扩散法)。故确诊无皮肤硬化的系统性硬化sSSc。

  1961年.R0dnan和Fennel 首次报道了sSSc,他们共报道了4例器官衰竭致死的sSSc,其中2例出现心脏受累,2例出现消化道受累。消化系统是sSSc系统受累时最常见的脏器.呼吸系统其次。sSSc消化系统受累可出现食管远端蠕动迟缓或蠕动消失、吸收不良综合征、假性肠梗阻等。本例患者以消化系统受累突出,表现与文献报道一致。

  Lomeo等研究发现.系统性硬化(SSc)中可以受累的脏器均可能在sssc中出现。该研究中6例(6/10)患者的甲褶毛细血管襻扩张,具有舆型的SSc表现。Lomeo等认为甲褶毛细血管检查、ANA、食管检查对sSSc的诊断有价值。该研究发现6例sssc(6/10)经过4个月~7年时间,出现典型的皮肤硬化。Slobodin等 研究发现约有57%的sSSc患者在1个月一7年(平均2.3年)后出现皮肤硬化。故他们认为sSSc不应仅仅理解为无皮肤硬化的系统性硬化,也可以理解成脏器硬化早于皮肤硬化出现的系统性硬化。Poormc,ghim等 观察了48例sssc.平均病程18 6年,这48例sSSc均没有出现皮肤硬化。我们推测本例患者随访追踪亦有可能出现典型的皮肤硬化,因现在皮肤病理已有早期异常发现。

  P00rmoghim等于2000年提出了sSSc的诊断标准:①雷诺现象或周围血管炎表现(手指点状瘢痕、手尖溃疡、手尖坏疽、甲褶毛血管襻扩张);②ANA阳性;③以下任一点:远端食管运动不足、小肠运动不足、肺间质病变、原发性肺动脉高压(无纤维化)、典型的硬皮病心脏受累表现、肾衰竭和硬皮病肾危象;④可排除其他结缔组织病或其他疾病。结合本例分析,sSSc诊断明确。

  系统性硬化的分类目前多采用Leroy等 的二亚类法,把SSc分为弥漫性SSc(dcSSc)和局限性SSc(IcSSc)两种类型。IcSSe的皮肤硬化局限于手、面、足等处或缺如。Poormoghim等”研究了48例sSSc患者和507例IcSSe后发现两者在系统受累、实验室检查、血清自身抗体型别和预后方面差异均无统计学意义,sssc组ACA阳性率高,据此推测sSSc可能是皮肤局限型系统性硬化IeSSc的一个分支。sSSc易肺受累,出现肺问质病变和肺动脉高压,呼吸困难以及限制性通气障碍往往在疾病早期即有发现。sSSc组ANA阳性率与IcSSc组比较差异有统计学意义,然而在sSSc组未发现有已知的SSc相关自身抗体(如抗scl一70抗体),推测ANA阳性的sSSc患者可能有某种新的、少见的自身抗体,免疫沉淀提示可能是一种接近190 000的蛋白多肽。

  S10bodin等荟萃分析了28例sSSc(25例来自文献)发现绝大多数的sSSc都诊断得太晚,多是出现多器官衰竭或组织活检时才发现。故认为对于每一个怀疑未分化结缔组织病(UCTD)的患者都应筛查一下sSSc的诊断标准。早期诊断才能早期采取积极的治疗,改善预后。

  ——转自中华风湿病学杂志

  作者:冯蕊 蒋明

 
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